Mutacja genu protrombiny
Badanie genetyczne wykrywające wariant 20210G>A genu F2, który zwiększa wytwarzanie protrombiny i ryzyko zakrzepicy żylnej. Wynik prawidłowy: nie wykryto wariantu. Nosicielstwo nie przesądza o zakrzepicy; wykonuje się je raz w życiu.
Mutacja genu protrombiny (wariant 20210G>A w genie F2, zapisywany też jako G20210A) to wrodzona zmiana, która zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej. Prawidłowy wynik brzmi „nie wykryto wariantu” — nie ma tu normy liczbowej: badanie genetyczne pokazuje, czy mutacja jest w jednej kopii genu, w obu, czy w żadnej.
Dla osób z wynikiem w ręku: co oznacza nosicielstwo, jak duże jest ryzyko i kiedy badanie ma sens.
Co robi mutacja genu protrombiny
Protrombina, czyli czynnik II krzepnięcia, jest nieaktywną formą trombiny, enzymu zamieniającego fibrynogen w fibrynę. Mutacja genu protrombiny prowadzi do nadprodukcji protrombiny; jej stężenie w osoczu rośnie o kilkanaście procent, a krew łatwiej tworzy zakrzepy. To druga co do częstości wrodzona przyczyna trombofilii po mutacji czynnika V Leiden; ma ją 1–3% populacji, głównie osoby pochodzenia europejskiego.
Sama mutacja nie daje objawów; daje je dopiero zakrzep — najczęściej w żyłach głębokich nóg. Oderwany zakrzep może doprowadzić do zatorowości płucnej.
Mutacja protrombiny — jak czytać wynik
| Wynik | Co oznacza |
|---|---|
| nie wykryto wariantu (genotyp GG) | wynik prawidłowy; nie wyklucza innych przyczyn nadkrzepliwości |
| heterozygota (GA) | jedna kopia zmienionego genu; ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej wyższe niż przeciętne — według różnych źródeł 2–3 lub 2–5 razy |
| homozygota (AA) | obie kopie zmienione; ryzyko wyższe niż u heterozygot, zakrzepica bywa wcześniej |
Obecność mutacji nie przesądza o zakrzepicy; w wielu przypadkach nosiciel nigdy jej nie przechodzi. Ryzyko podnoszą: operacja, uraz, podróż lotnicza, otyłość, ciąża, antykoncepcja hormonalna, hormonalna terapia menopauzalna i jednoczesna mutacja czynnika V Leiden. Zmiana stylu życia nie usuwa mutacji, ale ogranicza część tych czynników, np. otyłość.
Diagnostyka — kiedy wykonać badanie genetyczne
Lekarz zleca je zwykle po zakrzepicy w młodym wieku bez wyraźnej przyczyny, przy nawrotach lub nietypowym umiejscowieniu zakrzepicy, po zakrzepicy związanej z ciążą lub antykoncepcją, u kobiet z niepowodzeniami położniczymi (np. po poronieniach, przedwczesnym odklejeniu łożyska) oraz u krewnych osoby z diagnozą trombofilii. Bada się je często razem z oznaczeniem antytrombiny, białka C i antykoagulantu toczniowego z panelu krzepnięcia. Nie jest to test przesiewowy ani rutynowe badanie przed antykoncepcją; raczej nie zaleca się go u pacjentów po 50. roku życia po zakrzepicy z przemijającej przyczyny, np. operacji.
Najczęstsze pytania
Czy trzeba być na czczo?
Nie. Materiałem jest krew żylna pełna pobrana na EDTA, a badanie można wykonać o dowolnej porze.
Czy leki przeciwzakrzepowe lub świeża zakrzepica fałszują wynik?
Nie. Inaczej niż oznaczenia białka C, białka S czy antytrombiny, test można wykonać w trakcie zakrzepicy i leczenia.
Czy badanie mutacji genu protrombiny trzeba powtarzać?
Nie. Wariant jest wrodzony i nie zmienia się przez całe życie; jeden wynik wystarcza.
Jak dziedziczy się mutację genu protrombiny?
Autosomalnie dominująco: do zwiększenia ryzyka wystarczy jedna kopia odziedziczona po jednym z rodziców. Dlatego badanie bywa zasadne u członków rodziny.
Czy wynik dodatni oznacza leczenie?
Nie zawsze. Sama obecność mutacji genu protrombiny nie oznacza automatycznie leczenia przeciwzakrzepowego. Decyzję, zwłaszcza u kobiet w ciąży lub przed operacją, podejmuje lekarz, oceniając wszystkie czynniki ryzyka.
Ten tekst ma charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej. Wynik badania powinien zostać zinterpretowany przez lekarza w kontekście całego obrazu klinicznego.
Opracowanie: redakcja Badania Krwi. Ostatnia aktualizacja: 3 października 2026. Treść powstała na podstawie zakresów referencyjnych podawanych przez laboratoria diagnostyczne i ogólnodostępnych wytycznych klinicznych.